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Artrogriposi multipla congenita

Artrogriposi multipla congenita

L’artrogriposi multipla congenita è un termine medico che si riferisce ad una serie di condizioni diverse che colpiscono le articolazioni. Solitamente, ad essere colpite, sono sia le braccia che le gambe. Purtroppo la causa dell’artrogriposi è tutt’oggi sconosciuta, ma quasi sempre deriva da un’altra condizione.

Di norma, l’artrogriposi, viene scoperta già negli esami prenatali (quindi nell’utero) oppure alla nascita. Per questo si parla anche di artrogriposi fetale.

Per la diagnosi bisogna eseguire un esame medico e un’anamnesi. È possibile che siano necessari anche ulteriori test genetici per cercare di capire quale condizione primaria abbia portato alla artrogriposi congenita multipla.

Ad oggi sappiamo che non esiste una cura per questa condizione, ma sono disponibili opzioni di trattamento per alleviarne i sintomi.

Cos’è l’artrogriposi multipla congenita?

L’artrogriposi, chiamata anche artrogriposi multiplex congenita (AMC), è un termine usato per descrivere una varietà di condizioni che coinvolgono contratture articolari multiple (o rigidità).

Per contrattura si intende quella condizione in cui la gamma di movimento di un’articolazione è limitata. In caso di contrattura un’articolazione non è in grado di estendersi o piegarsi. Può essere una limitazione completa o parziale.

Artrogriposi cause

Quali sono le cause dell’artrogriposi congenita? Come ti abbiamo anticipato, non sono note le cause di questa condizione. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, questa problematica è una derivazione secondaria di un’altra condizione medica.

Solitamente si tratta di una condizione neurologica sottostante o un disturbo del tessuto connettivo.

Molti esperti concordano sul fatto che ci sia una correlazione tra l’artogriposi multipla congenita e uno spazio inadeguato nell’utero o un basso livello di liquido amniotico

Sintomi artrogriposi

I sintomi dell’artrogriposi congenita o artrogriposi distale sono molteplici e vari. Questo proprio perché il termine si riferisce a una serie di condizioni diverse tra loro.

Il sintomo principale delle artrogriposi è comunque la contrattura muscolare delle articolazioni di:

  • polso
  • mano
  • gomito
  • spalla

Ma anche degli arti inferiori ossia:

  • gambe
  • ginocchia
  • caviglia

Tra altri sintomi abbastanza comuni dell’artrogriposi congenita abbiamo anche:

  • leggera curvatura della schiena
  • debolezza muscolare diffusa

Come si diagnostica l’artrogriposi multipla congenita?

La diagnosi di artrogriposi distale viene fatta quando un paziente presenta due o più contratture articolari riscontrate in diverse aree del corpo.

Una volta diagnosticata, sarà probabilmente consigliato il test genetico per cercare la causa primaria della condizione.

Purtroppo non esiste un test diagnostico prenatale per l’artrogriposi.

In ogni caso, durante l’ecografia, possono essere rilevate anomalie che fanno sospettare una possibile artrogriposi multipla congenita. Per questo motivo saranno necessari ulteriori test per cercare eventuali cause sottostanti.

Una volta ottenuti gli esami dei test, un’anamnesi e un esame medico completeranno l’iter diagnostico per valutare in modo totale le condizioni ciascun paziente.

Come si cura l’artrogriposi

Sebbene non esista una cura per l’artrogriposi, ci sono tuttavia dei trattamenti non chirurgici e chirurgici che possono migliorare il movimento e la funzione delle aree colpite da contrattura.

Vediamo nel dettaglio le terapie non chirurgiche e quando invece si necessita di un intervento chirurgico.

Trattamento non chirurgico

Artrogriposi multipla congenita linee guida.

La prima linea di trattamento è sicuramente la terapia occupazionale o terapia fisica. Questo per migliorare la gamma di movimento.

Di solito i terapisti occupazionali si occupano degli arti superiori mentre i fisioterapisti e gli ortopedici si concentrano maggiormente sugli arti inferiori e sull’andatura.

Anche la terapia in acqua è raccomandata come metodo ulteriore per fornire rinforzare la muscolatura ed estendere il movimento degli arti.

Se hai avuto diagnosi di artrogriposi dovresti inziare la terapia al bambino già nella prima infanzia. Gli obiettivi della terapia sono:

  • Massimizzazione della forza
  • Miglioramento dell’ampiezza del movimento
  • Potenziamento dello sviluppo sensomotorio.

Esercizi di stretching dedicati possono aiutare a ridurre la contrattura e migliorare il movimento. Ciò consentirà al bambino di sviluppare posizioni ottimali per il miglioramento funzionale nelle attività della vita quotidiana e migliorerà lo sviluppo delle capacità motorie.

L’educazione familiare è importante per il corretto posizionamento, le tecniche di stretching e per evitare attività potenzialmente dannose che potrebbero alimentare la deformità.

Lo splintaggio e il gesso possono essere utilizzati da terapisti o operatori per aiutare con lo stretching e il posizionamento, nonché per ridurre le contratture articolari. Possono essere raccomandati la mobilità elettrica e altri dispositivi di assistenza per supportare i pazienti.

Chirurgia nell’artrogriposi multipla congenita

I bambini che sviluppano contratture di flessione del gomito, del polso e/o della mano che non diminuiscono con la terapia occupazionale e fisica possono trarre beneficio dalla chirurgia ortopedica per migliorare l’ampiezza del movimento. Una migliore gamma di movimento aiuterà i bambini con l’alimentazione indipendente, l’igiene e altre attività fisiche degli arti superiori.

Esistono anche procedure chirurgiche ortopediche per aiutare con le contratture degli arti inferiori delle ginocchia e delle anche. Questi interventi chirurgici correttivi possono anche fornire una migliore libertà di movimento e una migliore capacità di sopportare il peso e camminare.

Nei bambini con grave curvatura della colonna vertebrale, possono essere raccomandati tutori o interventi di chirurgia ortopedica per correggere la deformità della colonna vertebrale. Ciò dipende da molti fattori, come l’età del bambino, nonché la posizione, il grado e la flessibilità della curva.

Dopo l’intervento chirurgico sarà probabilmente raccomandata la terapia fisica e l’uso di tutori/tutori per mantenere la correzione ottenuta dall’intervento.

Dott. Domenico Curci

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